Ipogonadismo maschile: definizione, cause e trattamento

Ipogonadismo maschile: definizione, cause e trattamento

L'ipogonadismo maschile è il risultato di una carenza dell'ormone sessuale maschile: il testosterone. Ciò porta alla perdita della libido e della funzione sessuale, pubertà ritardata, osteoporosi e può anche comportare l'incapacità di produrre sperma.

Cos'è l'ipogonadismo maschile?

L'ipogonadismo maschile descrive uno stato di bassi livelli di testosterone negli uomini. Il testosterone è prodotto nei testicoli ed è importante nello sviluppo delle caratteristiche maschili come l'approfondimento della voce, lo sviluppo dei peli del viso e del pube e la crescita del pene e dei testicoli durante la pubertà. L'ormone di rilascio delle gonadotropine ipofisarie, prodotto nell'ipotalamo, stimola la ghiandola pituitaria a produrre l'ormone luteinizzante e l'ormone follicolo-stimolante (gonadotropine), che poi agiscono sui testicoli, consentendo loro di produrre testosterone. Bassi livelli di testosterone possono verificarsi a causa di patologie che colpiscono i testicoli o condizioni che colpiscono l'ipotalamo o la ghiandola pituitaria. Gli uomini possono essere colpiti a qualsiasi età e manifestare sintomi diversi a seconda di quando si verifica la malattia rispetto all'inizio della pubertà.

Quali sono le cause dell'ipogonadismo maschile?

L'ipogonadismo maschile può essere diviso in due gruppi. Ipogonadismo classico; bassi livelli di testosterone sono causati da una specifica condizione medica sottostante, ad esempio la sindrome di Klinefelter, la sindrome di Kallmann o un tumore dell'ipofisi. ipogonadismo tardo; il calo dei livelli di testosterone è legato all'invecchiamento generale e/o a malattie legate all'età, in particolare all'obesità. Si ritiene che l'ipogonadismo a esordio tardivo colpisca solo una minoranza di uomini di età superiore ai 40 anni.

Esistono due tipi di ipogonadismo maschile classico: primario e secondario. Si dice che l'ipogonadismo sia primario quando il basso livello di testosterone è dovuto a condizioni che colpiscono i testicoli. L'ipogonadismo primario è anche chiamato ipogonadismo ipergonadotropo, caratterizzato da un'eccessiva produzione di ormone luteinizzante e di ormone follicolo-stimolante (gonadotropine) da parte della ghiandola pituitaria, nel tentativo di stimolare i testicoli a produrre più testosterone. Tuttavia, poiché i testicoli sono colpiti o mancanti, non sono in grado di rispondere all'aumento dei livelli di gonadotropine e viene prodotto poco o nessun testosterone.

Esempi di condizioni che colpiscono i testicoli che portano a bassi livelli di testosterone:

– infiammazione dovuta a infezioni come la parotite – chemioterapia o radioterapia ai testicoli – mancata discesa dei testicoli nello scroto – assenza dei testicoli (anorchidismo) – sindrome di Klinefelter – una condizione genetica in cui gli uomini nascono con un cromosoma X in più ; caratterizzato da grandi dimensioni, ridotta fertilità e sviluppo del tessuto mammario – alcuni tipi di tumori – alcuni tipi di malattie autoimmuni.

L'ipogonadismo secondario deriva da condizioni che influenzano la funzione dell'ipotalamo e/o della ghiandola pituitaria. È anche noto come ipogonadismo ipogonadotropo a causa dei bassi livelli di ormone luteinizzante e di ormone follicolo-stimolante, con conseguente diminuzione della produzione di testosterone. L'ipogonadismo secondario si verifica spesso come parte di una più ampia sindrome di ipopituitarismo. Le cause possono includere:

– tumori dell'ipofisi e loro trattamento – ipogonadismo ipogonadotropo isolato (bassi livelli di GnRh dalla nascita) – sindrome di Kallmann – una rara malattia genetica, che causa la perdita dello sviluppo delle cellule nervose nell'ipotalamo che producono GnRH. Ciò si traduce in assenza di pubertà, maturazione sessuale e mancato sviluppo dei testicoli – uso di steroidi anabolizzanti – obesità – sindrome di Prader-Willi – trauma cranico

Quali sono i segni ei sintomi dell'ipogonadismo maschile?

Segni e sintomi dipendono dalla fase in cui si verifica l'ipogonadismo in relazione alla maturità sessuale. Se la carenza di testosterone si verifica prima o durante la pubertà, è probabile che i segni e i sintomi includano:

Pubertà ritardata:

– mancanza di sviluppo dei testicoli e mancanza di crescita del pene – mancanza di peli pubici e facciali – nessun peggioramento della voce – assenza di produzione di sperma nei testicoli, con conseguente infertilità. – età ossea ritardata (quando la maturità dello scheletro è diversi anni indietro rispetto all'età).

Al momento della pubertà, i ragazzi con testosterone insufficiente possono anche avere una forza e una resistenza subnormali e le loro braccia e gambe possono continuare a crescere in modo sproporzionato rispetto al resto del corpo.

Negli uomini che hanno già raggiunto la maturità sessuale, è probabile che i sintomi includano:

– erezioni insufficienti, perdita della libido e scarso rendimento sessuale – affaticamento – perdita di motivazione e concentrazione – perdita di peli pubici e facciali- diminuzione del numero di spermatozoi – testicoli piccoli e flaccidi – cambiamenti di umore – aumento del grasso corporeo – ginecomastia – crescita del tessuto mammario – assottigliamento delle ossa (osteoporosi) – riduzione della massa muscolare e della forza fisica – pelle rugosa come una "pergamena"

Poiché alcuni di questi sintomi (p. es., stanchezza, sbalzi d'umore) possono avere molteplici cause, l'ipogonadismo maschile a volte può passare inosservato alla prima visita.

Quanto è comune l'ipogonadismo maschile?

L'ipogonadismo maschile è più comune negli uomini che invecchiano. I livelli di testosterone negli uomini iniziano a diminuire dopo i 40 anni. Si stima che l'8,4% degli uomini di età compresa tra 50 e 79 anni soffra di carenza di testosterone. L'ipogonadismo maschile è anche legato al diabete di tipo 2: si stima che circa il 17% degli uomini con diabete di tipo 2 abbia bassi livelli di testosterone.

L'ipogonadismo maschile è ereditario?

L'ipogonadismo maschile non è ereditario. Esistono cause genetiche di ipogonadismo, che includono la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Kallmann; tuttavia, queste malattie si verificano sporadicamente, non sono ereditate dai genitori.

Come viene diagnosticato l'ipogonadismo maschile?

Dovrebbe essere presa una storia medica dettagliata. Di particolare importanza è se la virilizzazione è stata completa alla nascita, se i testicoli sono scesi e se il paziente ha raggiunto la pubertà contemporaneamente ai suoi coetanei. Il paziente deve essere attentamente esaminato, la presenza e la dimensione dei testicoli deve essere registrata e se sono posizionati correttamente nello scroto.

Molti dei sintomi dell'ipogonadismo maschile non sono specifici e possono essere causati da diverse patologie. Pertanto, quando si diagnostica l'ipogonadismo, è importante eseguire test biochimici per valutare i livelli di testosterone nel sangue e confermare la diagnosi. Gli esami del sangue vengono eseguiti per misurare i livelli di testosterone. Il prelievo di sangue deve essere preferibilmente effettuato alle 9 del mattino (perché i livelli di testosterone oscillano durante il giorno), il prelievo può essere effettuato in regime ambulatoriale. Se il risultato del primo test mostra un basso livello di testosterone, il test deve essere ripetuto dopo due o tre settimane per confermare il risultato. Dopo il secondo prelievo di sangue vengono testati anche altri ormoni, come l'ormone luteinizzante, l'ormone follicolo-stimolante e la prolattina (prodotta dall'ipofisi). I risultati di questi esami del sangue aiuteranno a distinguere tra ipogonadismo primario (basso livello di testosterone e gonadotropine elevate) e secondario (basso livello di testosterone e gonadotropine normali o basse).

A seconda dei risultati dei test di cui sopra, possono essere condotte ulteriori indagini, come: test di densitometria ossea per valutare l'impatto della carenza di testosterone sulle ossa; analisi dello sperma; studi genetici; ed ecografia dei testicoli per rilevare la presenza di eventuali noduli o escrescenze.

Quali sono i trattamenti per l'ipogonadismo maschile?

Il trattamento per l'ipogonadismo classico prevede la sostituzione del testosterone con l'obiettivo di ripristinare i normali livelli di testosterone nel sangue. Il trattamento varierà tra i pazienti e sarà adattato alle loro esigenze individuali. Sono disponibili diverse preparazioni di testosterone:

1- Forma iniettabile – si tratta di preparati che possono essere somministrati ogni tre o quattro settimane o ogni tre mesi, per via intramuscolare.

2- Applicazione quotidiana (al mattino) di gel di testosterone sulla pelle.

3- Testosterone orale – compressa posta sulla parte superiore della gengiva in bocca.

4- Impianti di testosterone: piccoli granuli posizionati sotto la pelle.

Tutti questi trattamenti sono ambulatoriali e dovrebbero essere discussi con un operatore sanitario in modo da scegliere il trattamento più appropriato. Durante la terapia sostitutiva del testosterone, devono essere eseguiti esami del sangue regolari per monitorare i livelli di testosterone e, se necessario, aggiustare la dose per mantenere i livelli normali. Le compresse di testosterone orale non sono raccomandate a causa di possibili danni al fegato.

Il testosterone non deve essere somministrato se il paziente ha un cancro alla prostata. Prima di iniziare il trattamento con testosterone, viene eseguito un esame del sangue per misurare un ormone prodotto dalla prostata chiamato PSA (antigene prostatico specifico) (i livelli di PSA sono elevati nel cancro alla prostata). La prostata può anche essere esaminata (tramite esame rettale digitale) per escludere il cancro alla prostata.

Per i pazienti a cui è stato diagnosticato un ipogonadismo tardivo, attualmente non ci sono studi sufficienti per sapere se il trattamento con testosterone è sicuro ed efficace a lungo termine. Sebbene ci siano studi a breve termine che indicano che potrebbe avvantaggiare questi pazienti in un breve periodo di tempo, sono necessari studi clinici a lungo termine. Questi dovrebbero comportare il follow-up di un gran numero di pazienti, per valutare l'impatto a lungo termine del trattamento con testosterone nei pazienti con ipogonadismo a esordio tardivo. Le aree che richiedono particolare attenzione sono la valutazione degli effetti del trattamento sulla probabilità di sviluppare malattie cardiovascolari, cancro alla prostata e policitemia secondaria (una condizione in cui sono presenti troppi globuli rossi nel sangue).

Ci sono effetti collaterali a questo trattamento?

Possono verificarsi lievi effetti collaterali a seconda della forma utilizzata: le forme iniettabili possono causare dolore ed ecchimosi nel sito di iniezione; il gel può causare irritazioni alla pelle; e le compresse possono causare irritazione alle gengive.

Il trattamento con testosterone può causare un aumento dei globuli rossi (noto come policitemia), che aumenta il rischio di trombosi. Durante il trattamento devono essere eseguiti esami del sangue regolari per rilevare qualsiasi aumento del numero di globuli rossi. Un altro grave effetto collaterale che dovrebbe essere tenuto sotto controllo è l'allargamento della prostata. L'esame della prostata e un esame del sangue del PSA devono essere eseguiti ogni tre mesi per il primo anno, quindi una volta all'anno negli uomini di età superiore ai 40 anni dall'inizio del trattamento. Se i pazienti sono preoccupati per questi possibili effetti collaterali, dovrebbero discuterne con il proprio medico curante.

Quali sono le implicazioni a lungo termine dell'ipogonadismo maschile?

I sintomi dell'ipogonadismo maschile, come la mancanza di libido, erezioni insufficienti e infertilità, possono causare una bassa autostima e portare alla depressione. Si consiglia il supporto psicologico per aiutare a far fronte a questi effetti collaterali; i pazienti dovrebbero parlare con il proprio medico per ulteriori informazioni. I pazienti generalmente notano un miglioramento della loro libido e autostima dopo la terapia sostitutiva.

È stato dimostrato che l'ipogonadismo maschile aumenta il rischio di sviluppare malattie cardiache (bassi livelli di testosterone possono portare ad un aumento dei livelli di colesterolo). Gli studi hanno dimostrato che i livelli di testosterone possono essere più bassi negli uomini con diabete di tipo 2 e negli uomini in sovrappeso. Pertanto, esercitare di più e perdere peso può aumentare i livelli di testosterone negli uomini con diabete.

I livelli di testosterone negli uomini diminuiscono naturalmente con l'età. Nei media, a volte si parla di menopausa maschile (andropausa). Bassi livelli di testosterone possono anche causare difficoltà di concentrazione, perdita di memoria e disturbi del sonno. La ricerca attuale suggerisce che questi effetti si osservano solo in una minoranza di uomini anziani. Tuttavia, sono in corso molte ricerche volte a saperne di più sugli effetti del testosterone negli uomini più anziani e sui possibili benefici della terapia sostitutiva del testosterone.

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